Cutis laxa

Cutis Laxa – Resumo Clínico (MSD Manuals)

Definição:Cutis laxa é um grupo heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por pele frouxa, inelástica e enrugada, devido à deficiência na formação, manutenção ou estrutura das fibras elásticas. Pode ser congênita (hereditária) ou adquirida.

Etiologia e Classificação:

Formas Hereditárias:

• Autossômica dominante: geralmente benigna, com envolvimento primariamente cutâneo.

• Autossômica recessiva tipo 1: mais grave, com comprometimento sistêmico (respiratório, gastrointestinal, geniturinário e cardiovascular).

• Autossômica recessiva tipo 2 (síndrome de Debré-type): menos grave, mas associada a atraso no desenvolvimento e anormalidades esqueléticas.

• Ligada ao X: rara, associada a anormalidades urinárias e neurológicas.

Forma Adquirida:

• Pode ocorrer após processos inflamatórios cutâneos graves, como erupções urticariformes, doenças autoimunes ou exposição a drogas (ex.: penicilamina).

  
  

Manifestações Clínicas:

• Pele: frouxa, redundante, enrugada, principalmente na face, pescoço e áreas de dobras.

• Sistema respiratório: enfisema, atelectasia, pneumotórax.

• Cardiovascular: prolapso da valva mitral, aneurismas, estenose arterial.

• Gastrointestinal: divertículos, hérnias, prolapso retal.

• Urinário: bexiga diverticular, refluxo vesicoureteral.

• Esquelético: hipermobilidade articular, cifoescoliose.

• Neurológico: em algumas formas, atraso no desenvolvimento e convulsões.

  
  

Diagnóstico:

• Clínico: avaliação do fenótipo cutâneo e sistêmico.

• Histologia: fragmentação e diminuição das fibras elásticas na derme.

• Genética: testes moleculares para identificação de mutações (ex.: ELN, FBLN5, ATP6V0A2, entre outros).

• Avaliação por imagem para investigar complicações sistêmicas (ex.: TC de tórax, ecocardiograma).

Diagnóstico Diferencial:

• Síndrome de Ehlers-Danlos

• Progeria

• Pseudoxantoma elástico

• Síndrome de Marfan

Tratamento e Prognóstico:

• Não há cura. O tratamento é suporte clínico e manejo das complicações.

• Cirurgias podem ser necessárias para corrigir hérnias, prolapso ou alterações cardiovasculares.

• Prognóstico variável: formas dominantes são geralmente benignas; formas recessivas podem ter evolução grave e risco de vida.