Alteração nos olhos

Um menino de 12 anos é levado pelos pais ao consultório devido a múltiplas manchas hiperpigmentadas na pele desde a infância. Eles relatam que as lesões aumentaram em número com o passar dos anos. O paciente não apresenta queixas visuais importantes, mas durante o exame oftalmológico com lâmpada de fenda foram observados múltiplos pequenos nódulos arredondados, de coloração amarronzada, na íris (imagem).

Além disso, há histórico familiar de que a mãe possui lesões cutâneas semelhantes e já foi submetida a cirurgia para retirada de tumores cutâneos.

Exame físico:

• Múltiplas manchas café-com-leite no tronco e nos membros.

• Pequenos nódulos cutâneos distribuídos pelo abdome.

• Sem alterações neurológicas significativas no momento.

Pergunta:

Qual é o diagnóstico mais provável?

A) Doença de Wilson

B) Neurofibromatose tipo 1

C) Tuberose esclerose

D) Xeroftalmia

Comentário

A presença de nódulos de Lisch na íris (lesões hamartomatosas benignas, arredondadas e pigmentadas) associada a múltiplas manchas café-com-leite e neurofibromas cutâneos é característica da Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

• Doença de Wilson cursa com anel de Kayser-Fleischer (depósito de cobre na córnea).

• Tuberose esclerose apresenta angiofibromas faciais, máculas hipopigmentadas e hamartomas em múltiplos órgãos.

• Xeroftalmia está relacionada à deficiência de vitamina A, com ressecamento ocular e manchas de Bitot.

Portanto, o achado da imagem é típico de Neurofibromatose tipo 1.

Resposta correta: B) Neurofibromatose tipo 1.