Síndrome de Turner

Definição

A Síndrome de Turner (ST) é uma doença genética causada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X ( 45 , X ou mosaicismos ) , afetando ap(45,X ou mosaicismos), afetando apenas indivíduos do sexo feminino .

Etiologia e Genética

• Causa: Falha naFalha na segregação meiótica do cromossomo X paterno (na maioria dos casos).

• Cariótipos mais comuns:

  • 45,X (clássico – 50-60% dos casos).

  • Mosaicismo (ex.: 45,X/46,XX ou 45,X/46,XY) – pode influenciar o fenótipo.

  • Deleções ou isocromossomos do X.

Manifestações Clínicas

Neonatal:

• Edema de mãos e pés (linfedema congênito).

• Pescoço alado (pterígio colli).

• Baixa implantação capilar.

• Características faciais.

Infância e Adolescência:

• Baixa estatura (marcador mais precoce).

• Amenorreia primária (disgenesia gonadal – ovários em fita).

• Hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados).

• Malformações congênitas:

  • Cardiovasculares ( coarctação de aorta , valva aórtica bicúspide).

  • Renais ( borda em ferradura ).

  • Alterações ósseas ( cúbito valgo, encurtamento do 4º metacarpo ).

Adulto:

• Infertilidade.

• Risco aumentado de osteoporose (deficiência estrogênica).

• Predisposição a doenças autoimunes (hipotireoidismo de Hashimoto, DM tipo 1).

Diagnóstico

• Cariótipo (padrão-ouro): 45,X ou mosaicismos.

• Dosagem hormonal: FSH e LH aumenta na puberdade.

• Ecocardiograma e ultrassonografia renal (avaliação de malformações associadas).

Tratamento

• Terapia com hormônio do crescimento (GH): Iniciado na infância para ganho de estatura.

• Terapia de reposição estrogênica: Induz puberdade e previne osteoporose.

• Monitoramento cardiovascular e renal: Avaliação regular.

• Fertilidade: Técnicas de reprodução assistida podem ser consideradas (doação de oócitos).

Prognóstico

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, a expectativa e a qualidade de vida podem ser significativamente melhoradas.