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Pápulas cutâneas angioqueratóticas


Qual é o diagnóstico mais provável? ❓🩺



Paciente com doença renal crônica, hipertrofia ventricular esquerda e pápulas cutâneas angioqueratóticas distribuídas em abdome, flancos e região perioral.


A) Vasculite leucocitoclástica

B) Doença de Fabry

C) Púrpura trombocitopênica idiopática

D) Coagulopatia por deficiência de vitamina K





✔️

Comentário (resumo)



O quadro descrito — insuficiência renal crônica precoce, hipertrofia ventricular esquerda e lesões cutâneas compatíveis com angioqueratomas — é clássico da Doença de Fabry, uma doença de depósito lisossomal ligada ao X, causada por deficiência da enzima alfa-galactosidase A.


Por que não as outras?


  • A) Vasculite leucocitoclástica: costuma produzir púrpura palpável, dolorosa, principalmente em membros inferiores.

  • C) PTI: causa petéquias e equimoses, mas não explica a doença renal crônica ou HV esquerda.

  • D) Deficiência de vitamina K: leva a sangramentos, não a angioqueratomas.






Alternativa correta: B) Doença de Fabry




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