Alteração nos olhos

Criança de 6 anos é trazida ao ambulatório devido a múltiplas fraturas de repetição após traumas mínimos, como quedas da própria altura. A mãe refere que, desde os 2 anos, o paciente já apresentou mais de 5 episódios de fratura em ossos longos. Ao exame físico, observa-se escleras azuladas, dentes com coloração alterada e história de perda auditiva progressiva relatada pelos pais. A criança apresenta desenvolvimento cognitivo normal.

Qual o diagnóstico mais provável?

A) Raquitismo

B) Escorbuto

C) Acondroplasia

D) Osteogênese Imperfeita

Comentário:

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética causada por defeito na síntese do colágeno tipo I, essencial para a matriz óssea. Clinicamente caracteriza-se por:

• Fraturas múltiplas com traumas mínimos (ossos frágeis);

• Escleras azuladas (pela transparência da esclera, permitindo a visualização da coroide subjacente);

• Alterações dentárias (dentinogênese imperfeita);

• Perda auditiva (por anomalias nos ossículos do ouvido médio);

• Inteligência preservada (diferencia da osteopetrose, por exemplo).

O raquitismo e o escorbuto cursam com alterações ósseas e dor, mas não explicam a presença de escleras azuladas. A acondroplasia leva a baixa estatura desproporcional, sem fraturas recorrentes ou escleras alteradas.

✅ Resposta correta: D) Osteogênese Imperfeita